Down sendromu, kromozom sayısının normale göre bir adet fazla olduğu durum olarak tanımlanmaktadır. Trizomi olarak da isimlendirilen bu durumun ilk defa ne zaman görüldüğüne dair araştırmalar yapılmaktadır. Bu araştırmaların birinde, binlerce yıl önce gömülen bebeklerde down sendromu tespit edilmiştir.
Bu Yazıda Neler Var?
- İspanya’da 2600 Yıllık Özel Bebek Mezarları
- Binlerce Yıl Önce Gömülen Bebeklerde Down Sendromu
- Binlerce Yıl Önceki Down Sendromu Oranı
- Kromozom Anomalileri Tespiti İçin Yeni Yöntem
- Sıkça Sorulan Sorular
- 1 – Down Sendromu Nedir?
- 2 – Down Sendromu Neden Olur?
- 3 – Down Sendromu Genetik Mi?
- 4 – Down Sendromu Kaç Kromozom?
- 5 – Down Sendromu Ne Kadar Yaşar?
İspanya’da 2600 Yıllık Özel Bebek Mezarları
Arkeolojik çalışmalar, geçmişte yaşayan insanlara ilişkin bilgi toplamayı hedefleyen bir bilim dalıdır. Bu kapsamda, İspanya’nın Navarro kenti yakınlarında Alto de la Cruz ismindeki köyde kazılar gerçekleştirilmiştir. Bu kazılarda, milattan önce 770 ve 550 yılları arasında yaşayan insanlara dair kalıntılar bulunmuştur.
Tespit edilen kalıntıları farklı kılan önemli bir detay fark edilmiştir. Bebek yaştaki bir kız çocuğunun, mezar eşyaları, bronz yüzükler ve özenle dekore edilen diğer eşyalarla gömülü olduğu bir mezar bulunmuştur.
İlk bakışta bu mezar son derece normal görülebilir. Ancak Demir Çağı İspanya’sında insanların ölülerini yaktıkları bilinmektedir. Dolayısıyla bir bebek için yapılan özel mezar, alışılmadık bir durumdur.
Arkeologlar, bebek mezarının bulunduğu köyün yakınlarında benzer özelliklere sahip çok sayıda mezar tespit etmiştir. Tespit edilen mezarlarda düzinelerce bebeğin gömülü olduğu anlaşılmıştır. Bilim insanı olan araştırmacı grup, bunun normal bir uygulama olmadığını ve nedenlerinin olabileceğini hemen anlamış ve bu yönde çalışmalar yapmıştır.
Binlerce Yıl Önce Gömülen Bebeklerde Down Sendromu
Bebeklere ilişkin yapılan araştırmalar sonucunda, 35 bebeğin 4 tanesinde kromozom anomalileri olduğu tespit edilmiştir. Geçmiş dönemdeki tıp bilgisinin yetersiz olması, kromozom anomalileri ile doğan bebeklerin kısa sürede ölmelerine neden olmuştur.
Kromozom anomalisi olan bebeklerin 3 tanesinin trizomi 21 olarak da bilinen down sendromu olduğu ortaya konmuştur. Diğer bebekte ise trizomi 18 (Edwards sendromu) tespit edilmiştir. Down sendromu tespiti kadar Edward sendromu da insanlık tarihi açısından büyük bir keşif olmuştur.
Binlerce Yıl Önceki Down Sendromu Oranı
Down sendromu olan bebeklerin sayısı, geçmişteki vaka oranını da vermektedir. Toplamda 35 bebeğin 4 tanesinde trizomi 21 tespit edilmesi, oranının 35’te 4 olması (yaklaşık %11) anlamına gelmektedir. Günümüzdeki oran ise 700’de 1 (yaklaşık %0,0014) şeklindedir. Dolayısıyla bulunan bu oranın nedeninin, örneklemden kaynaklandığı düşünülmektedir.
Araştırmacılar, daha doğru bir oran bulmak için yaklaşık 10 bin eski insanın genomlarını taramış ve farklı zamanlarda 7 down sendromu vakası tespit etmişlerdir. 10 bin insan arasından sadece 7 tanesinin trizomi 21 olması, günümüzdeki oranın neredeyse yarısı anlamına gelmektedir. Bilim insanlarına göre geçmişte trizomi 21 görülme oranının düşük olma nedenleri şunlardır:
- Erken yaşta evlilik
- Örneklem hataları
- İskelet üzerinden zor tespit edilen Down sendromu belirtileri
Araştırmacılar, o dönemdeki insanların down sendromu özellikleri konusunda bilgi sahibi olma olasılığının düşük olduğunu dile getirmektedir. Erken ölen bebekler, down sendromlu bebek davranışları da sergilemez ve fark edilmeleri zor olur. Bundan dolayı bebeklerin bir kısmının bu şekilde gömülmesinin farklı nedenlerinin olma olasılığı bulunmaktadır. Ancak buna dair farklı bir bilgi tespit edilememiştir.
Bilim insanlarına göre bebeklerin bu şekilde gömülmelerinin nedenleri ise aşağıdaki tabloda yer almaktadır:
| Nedenler | Açıklama |
| Saygı | Bebeklerin çok erken ölmeleri nedeniyle saygı gösterilmektedir. |
| Farklılık | Bebeklerdeki farklılık fark edilmiş ve onların özel olduğuna inanılmıştır. |
| Yakınlık | Bu bebeklerin erken yaşta ölmeleri, aile üyelerinin onlara yakın olma isteğini beraberinde getirmiştir. |
Kromozom Anomalileri Tespiti İçin Yeni Yöntem
Geçmişte iskelet üzerinden kromozom anomalilerini tespit etmek çok zorken, bulunan yeni yöntem ile bu durum daha kolay hale gelmiştir. Kurtarılan antik genomların sayısı katlanarak artmış ve geçmişte bu hastalıkların ne derece yaygın olduklarının bulunması kolay hane gelmiştir.
Roma Dönemi ve Demir Çağı Britanya’sında yaşayan insanlara ilişkin anöplodi olarak da bilinen X ve Y kromozomu anomalileri araştırılmıştır. Araştırmada bu yöntem kullanılmış ve araştırmaya katılan bilim insanları bu yöntemin son derece etkili olduğunu dile getirmiştir.
Sıkça Sorulan Sorular
Binlerce yıl öncesine ait down sendromlu bebekler bulunması konusunda sık sorulan sorular ve bunların yanıtları aşağıda yer almaktadır.
1 – Down Sendromu Nedir?
Kişinin 21.kromozom çiftinin normale göre bir adet fazla olması durumudur. Bu durum, trizomi 21 olarak da isimlendirilmektedir. Bireylerin gelişimlerini hem fiziksel hem de zihinsel olarak etkileyen bir durumdur. Araştırmalar, her 700 bebeğin birinde görüldüğünü göstermektedir.
2 – Down Sendromu Neden Olur?
Bu durumun neden ortaya çıktığı tam olarak bilinmemektedir. Ancak anne yaşı, ailede benzer vakaların olması ve genetik translokasyonun bu duruma neden olabileceği kabul edilmektedir. Anne yaşı ile birlikte risk artmaktadır.
3 – Down Sendromu Genetik Mi?
Bu durum, kromozomlarda meydana gelen anomalilerden kaynaklanmaktadır. Dolayısıyla genetik olarak kabul edilmektedir. Ancak aynı ailedeki tüm üyelerde benzer bir risk söz konusu değildir. Her ne kadar genetik olsa da farklı risk faktörlerine bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.
4 – Down Sendromu Kaç Kromozom?
Down sendromlu kişilerde 47 kromozom bulunmaktadır. Normal insanlarda 23 çift, yani 46 kromozom varken, trizomi 21 olanlarda 21. çiftte bir adet fazla kromozom yer almaktadır.
5 – Down Sendromu Ne Kadar Yaşar?
Down sendromlu kişilerin ortalama ömrü 55-60 yıl olarak kabul edilmektedir.
